За весь прошлый год южноуральские врачи с помощью неонатального скрининга выявили 33 случая орфанных заболеваний

врач детский

Фото: ru.freepik.com

Новорожденным проводят неонатальный скрининг, позволяющий распознать и начать лечение врожденных патологий на раннем этапе. С прошлого года скрининг стал включать в себя 36 заболеваний.

В Челябинской области за весь 2023 год врачи выявили 33 случая наследственных и врожденных заболеваний по данным Минздрава. Из них 2 случая галактоземии (тяжелое нарушение обмена веществ) , 6 – адреногенитального синдрома («поломка» работы коры надпочечников) . У 15 малышей врачи обнаружили первичный гипотиреоз (сложное заболевание щитовидки) , у 9 – фенилкетонурии («ошибка» метаболизма аминокислот) и 1 случай муковисцидоза (поражение экзокринных желез, важных органов и систем) .

– Цель исследования — выявить врождённые заболевания как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию, – отметила заведующая отделением новорожденных Клиники ЮУГМУ Елена Петрашева.

врач

Для неонатального исследования из пятки малыша берут анализ крови. В случае риска по одному из 36 заболеваний, информацию доводят до родителей младенца и проводят обследование повторно.

Однако сдать тест на редкие заболевания можно еще при планировании беременности и во время вынашивания плода. Генетический анализ покажет вероятность развития у ребенка того или иного редкого заболевания. Такие исследования рекомендуют проходить тем, у кого в роду были какие-либо патологии .